ぉ願ぃしますっ(>_<)

につぃて知ってる方、どんな病気なのか知りたぃので情報ぉ願ぃしますぅ

先天性代謝異常には色んな種類がありますが…
新生児のスクリーニングテスト(退院前に産科で必ずやると思います)はフェニルケトン尿症・メープルシロップ尿症・ホモシスチン血症・ガラクトース血症・クレチン症・副腎過形成です。病気によって症状や治療法も違いますが、アミノ酸の代謝に必要な酵素が先天的に欠損していたり、ホルモンの合成や分泌が不足していたりするために、発達障害や時には命にかかわる症状が出たりします。
もっと具体的に知りたければ、またレス下さい。

�A番ｻﾝ！ぁりがとぅござぃますっ(^-^)先日、出産して退院する前に先天性代謝異常の検査をしましたぁ。昨日、病院から電話がぁって、再検査したぃから血液採らせてと言ゎれ病院に行きました。。くゎしぃ事は結果が出なぃとゎからなぃｹﾄﾞ、甲状腺の方で再検査が来たと言ゎれましたぁ…どぅぃぅ病気なんでしょう(;_;)2番ｻﾝ知ってたらﾚｽぉ願ぃ致します(T_T)

それはクレチン症のことですね。甲状腺ホルモンの分泌が生まれつき少ない病気です。放っておくと、発育や発達に影響しますが、足りないホルモンを薬で補っていけば特に問題ありませんよ。ほかの病気は食事療法や内服治療など大変ですが、クレチン症の場合は定期的な採血と、成長に合わせた内服のみです。
ただ、生まれてすぐの赤ちゃんは外の生活に適応するためにヒッシで、ホルモンバランスもちゃんととれていなかったりしますから、スクリーニングテストで引っかかる子はけっこういます。その中の殆どの子は再検査で問題なしです。

くゎしぃ説明ぁりがとぅござぃますっ☆少し不安が取れましたぁ(^-^)結果は1〜2週間後なのではっきりするまでは心配でたまりません(;_;)再検査はょくぁるからと言ゎれましたが、ゃっぱり…。でも定期的に治療できるょなので安心しましたぁぁ！ゎかりゃすぃ説明、本当にｱﾘｶﾞﾄｳｺﾞｻﾞｲﾏｽっっ＼(^O^)／

その病気は重度の病気なんですかぁ？?障害者扱ぃになりますかぁぁ(?_?)定期的な治療は何年ぐらぃ続くのでしょぅぅ…？教ぇて下さぃっっ(>_<)

重症度は個人によって違いますが、適切な治療をすれば普通の子供と変わらないです。障害者扱いになるかどうかはちょっとわかりません。治療はいつまでと言うのはないと思います。途中でホルモンが正常に分泌されるようになれば治療の必要はなくなると思いますが。。。それも個人差なのでわかりません。